臨床検査39巻1号

1995年01月発行

今月の主題 糖鎖の異常 病態と糖鎖異常

先天性N―結合型糖鎖転移不全症候群

著者： 山下克子¹ 大倉隆司¹

所属機関： ¹（財）佐々木研究所生化学部

ページ範囲：P.33 - P.38

　発生やホルモン作用，蛋白質輸送などに重要な機能を担うN―結合型糖鎖が種々の糖蛋白質で部分欠損している遺伝疾患，先天性N―結合型糖鎖転移不全症候群が発見され注目されている．本症は小脳形成や，肝障害，精神運動発達遅滞，ホルモン異常，骨格異常，血液凝固系異常など特徴的で多面的な臨床症状を示す．わが国で10例，世界中では約120例の報告があるが，欠損酵素はまだ不明である．〔臨床検査39：33-38,1995〕