臨床検査39巻13号

1995年12月発行

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研究

PCR-SSCP法によるβサラセミア遺伝子変異スクリーニング

著者： 池上由美子¹ 井手口裕¹ 大久保久美子¹ 高尾マユミ¹ 後藤潮¹ 小野順子¹

所属機関： ¹福岡大学病院臨床検査部

ページ範囲：P.1451 - P.1454

　筆者らは，日本人に高頻度とされる7種類のβサラセミア遺伝子変異についてPCR-SSCP法を用いてスクリーニングを実施した．βサラセミア21例中16例（76％）にはこれらの変異のいずれかが検出された．残り5例のうち4例は他の変異が疑われ，DNAシークエンシングで新たに2変異が同定された．本法は，PCR装置以外は特別な設備を必要とせず，所要時間が短く，検査室での遺伝子変異スクリーニングに有用であると考えられた．