臨床検査39巻4号

1995年04月発行

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目でみる症例―検査結果から病態診断へ・28

GC／MSによる有機酸代謝異常の診断―プロピオン酸血症とマルチプルカルボキシラーゼ欠損症の鑑別診断

著者： 山口清次¹ 木村正彦¹

所属機関： ¹島根医科大学小児科

ページ範囲：P.469 - P.472

GC／MS分析結果の解釈
　図1―Aは尿中有機酸のガスクロマトグラムである．尿中有機酸は0.2mgクレアチニン相当の尿に内部標準（マルガリン酸，テトラコサンそれぞれ20μg）を加え，酢酸エチルとジエチルエーテルで溶媒抽出し，オキシムTMS誘導体化して分析したものである．DB－5キャピラリーカラム（0.25mmφ×30m×30m，膜厚1μm）を用い，GC／MSは島津製QP5000で分析した．温度条件は100℃4分間保持後，4℃／分で280℃まで昇温分析を行った．
　図1―Aのa）が症例1のプロピオン酸血症（PA），b）が症例2のマルチプルカルボキシラーゼ欠損症（MCD），c）が正常コントロール（乳児）である．症例1では
　印で示したように，3―OH―プロピオン酸（3HP），プロピオニルグリシン（PG），メチルクエン酸（MC）の異常増加が認められる．それぞれのピークは図1―Bに示すようなマススペクトルによって同定確認されている．3HP,PG,MCはプロピオニル―CoA由来の代謝産物であり，症例1はプロピオニル―CoAの蓄積所見からプロピオニルーCoAカルボキシラーゼ欠損症，すなわち，PAと化学診断された．