臨床検査39巻7号

1995年07月発行

今月の主題 赤血球―新しい展開 技術解説

サラセミアの遺伝子解析

著者： 今村孝¹

所属機関： ¹国立遺伝学研究所総合遺伝研究系人類遺伝研究部門

ページ範囲：P.775 - P.780

　ヘモグロビン異常の発見を契機として，分子病の概念が生まれた．その後，種々の変異型についてヘモグロビン分子の構造と合成の異常の仕組みが明らかにされた．ヒトの遺伝子解析の面でもヘモグロビンは研究モデルとして先端的な役割を果たした．ヘモグロビン異常の分子レベルにおける研究は，ヒト遺伝子突然変異のありさまをもっとも明快に示すものとして，広く代謝性異常症の理解に資するものと思われる．〔臨床検査39：775-780,1995〕