臨床検査40巻3号

1996年03月発行

シリーズ最新医学講座―遺伝子診断 Technology編

FISH法による染色体検査

著者： 寺崎浩司¹ 島津光伸¹ 山森俊治¹

所属機関： ¹三菱化学ビーシーエル細胞遺伝解析部

ページ範囲：P.331 - P.335

はじめに
　従来の染色体検査では高精度分染法を用いても，その検出限界はメガベース単位であり，微細（数百～数十キロベース）な異常を検出することは困難である．一方，遺伝子解析はサザンハイブリダイゼーションやPCR法などを用いることにより，数キロベースから1ベースまでの異常を検出することができ，検出感度も非常に高感度である．しかし，一度に解析できる範囲が狭く，また，細胞を個別に解析することができないなどの弱点を有している．本稿で紹介するFISH法は染色体検査と遺伝子解析の中間に位置し，数十キロ程度の異常を検出でき，in situで解析できる利点を有している．また，間期核FISH法により，従来見落としていた低頻度のモザイクも検出可能である．本稿では，FISH法の基本的な操作および本法が臨床検査にどのように応用されているかについて解説する．