臨床検査40巻5号

1996年05月発行

トピックス

ミトコンドリアDNA異常症

著者： 良本佳代子¹ 原納優¹ 片山善章²

所属機関： ¹国立循環器病センター内科動脈硬化代謝部門 ²国立循環器病センター臨床検査部

ページ範囲：P.595 - P.596

はじめに
　ミトコンドリアDNA異常症とは，ミトコンドリアの機能異常によって起こる疾患の総称である．ミトコンドリアは，生物のエネルギー源であるATPを好気的に産生する細胞内小器官であるため，その異常により，エネルギー需要の多い神経および筋組織を中心に多彩な症状を呈する．最近では，遺伝子解析法の進歩により，ミトコンドリアDNAに変異を認めるミトコンドリア脳筋症の遺伝子異常はほぼ明らかとなった．また，ミトコンドリアDNAの異常と糖尿病との関連について報告され，NIDDMの成因の1つとしても注目されている．