臨床検査41巻12号

1997年11月発行

シリーズ最新医学講座―遺伝子診断 Technology編

PCR-PHFA法

著者： 岡孝紀¹

所属機関： ¹湧永製薬(株)バイオ研究所

ページ範囲：P.1661 - P.1665

はじめに
　近年の遺伝子操作技術の進歩により，多くの病気と遺伝子変異との関連が急速に解明されている．遺伝子診断によりこのような遺伝子の変異を検出することで，病気の出生前診断や癌の早期診断が可能である．また，ヒト白血球抗原（HLA）や血小板型抗原のような遺伝子の多型を調べることにより，骨髄移植や適切な輸血が可能となる．
　今回ここで紹介するPCR-PHFA （PCR-Preferen-tial Homoduplex Formation Assay）法^1,2）は，標識デオキシリボ核酸（DNA）と非標識DNAが完全に同一の配列を持つか否かを，マイクロプレートによるELISAの操作により簡単に判定する方法である．この方法は特定の変異遺伝子，あるいは遺伝子多型の検出だけでなく，位置，種類の不特定な遺伝子変異の検出をも可能とし，しかも大量の検体処理に適したものである．