臨床検査41巻13号

1997年12月発行

シリーズ最新医学講座―遺伝子診断 Application編

Menkes病

著者： 児玉浩子¹

所属機関： ¹帝京大学医学部小児科

ページ範囲：P.1802 - P.1806

はじめに
　Menkes病は1962年にMenkesらが頭髪異常，脳変性の男児を報告したのに始まり^1），1972年Danksが本症状は腸管での銅の吸収障害による銅欠乏症状であることおよび銅の吸収障害は腸粘膜での銅の蓄積によるものであることを明らかにした^2）．1993年，本症の原因遺伝子は銅輸送―PタイプATPase （ATP7A）遺伝子であることが明らかになった^3～5）．本症は，典型的症状を呈する古典型Menkes病と症状の軽い軽症型Menkes病がある^6）．Occipital horn症候群もATP7A遺伝子に異常があり，本症の軽症型であることが証明された^7）．
　本症の中枢神経障害は乖篤であるが，早期（胎内～生後2か月以内）に治療を開始すると予防が期待できる．このような点からも，本症では胎内診断を含む早期診断が．重要である．