臨床検査41巻4号

1997年04月発行

シリーズ最新医学講座―遺伝子診断 Application編

遺伝性ムコ多糖症

著者： 折居忠夫¹ 戸松俊治² 福田誠司² 祐川和子²

所属機関： ¹中部女子短期大学 ²岐阜大学医学部小児科

ページ範囲：P.449 - P.454

はじめに
　ムコ多糖症（mucopolysaccharidosis；MPS）はムコ多糖代謝異常症，ムコ多糖蓄積症とも言い，酸性ムコ多糖（ムコ多糖）を水解するリソソーム由来の4つのグリコシダーゼと5つのスルファターゼ，それと水解酵素でない1つのトランスフェラーゼ活性の低下症である．全身組織の細胞内リソソームに不完全に分解されたデルマタン硫酸（DS），ヘパラン硫酸（HS），ケラタン硫酸（KS），コンドロイチン硫酸（CS）が蓄積する．蓄積するムコ多糖の種類，程度，部位によってさまざまの徴候を呈する．臨床的には特異な顔貌，ごつい体つき，多毛症，軟骨内骨化障害，関節の運動制限，肝脾腫，心障害，角膜混濁，精神運動発達遅滞などの症候を有し，ムコ多糖尿を伴うことを特徴とする．現在，表1のように分類されている．
　本稿では遺伝子レベルでの病因が解明されているⅠ，Ⅱ，Ⅲ　A,B,D,Ⅳ,ⅥおよびⅦ型のうち，Ⅰ，Ⅱ，ⅣおよびⅧ型を中心に概説したい．