臨床検査42巻12号

1998年11月発行

今月の主題 遺伝子多型と疾患

各論：疾患と多型

心筋症

著者： 木村彰方¹

所属機関： ¹東京医科歯科大学難治疾患研究所成人疾患研究部門分子病態分野

ページ範囲：P.1527 - P.1532

文献概要

　遺伝子多型は健常者集団中にも存在する遺伝子配列の相違であるが，アミノ酸置換を伴う多型も存在する．また，HLA遺伝子に象徴されるように，多型の存在に依存して，その遺伝子ないし蛋白の発現や機能が変化することがある．機能変化を伴う多型は，それ自身が単独で疾患の発症を規定するわけではないが，種々の遺伝子多型の相互作用によって疾患の病因や病態発現における個体差を規定し得る場合もあると考えられる．心筋症についても多型と疾患との関連が最近解析されており，病態修飾因子としての意義が議論されている．