臨床検査42巻12号

1998年11月発行

今月の主題 遺伝子多型と疾患 各論：疾患と多型

アルツハイマー病の分子遺伝学

著者： 成田薫¹ 佐々木司²

所属機関： ¹帝京大学医学部精神科学教室 ²帝京大学医学部付属溝口病院精神科

ページ範囲：P.1557 - P.1560

　脳血管痴呆とともに痴呆性疾患の代表であるアルツハイマー病（アルツハイマー型痴呆を含む）では，これまで4つの原因（または関連）遺伝子が発見されている．まず家族性の早期発症型アルツハイマー病では，アミロイドβ蛋白前駆体（APP）遺伝子，プレセニリン－1遺伝子，およびプレセニリン－2遺伝子の3つの遺伝子が，それぞれの変異によって病気を引き起こすことが明らかにされている．また弧発例や晩期発症型の家族例でも，アポリポ蛋白E （ApoE）遺伝子の3つのタイプ（e2,3,4）のうち1つ（e4）が発症を早め，発病のリスクを高めることが確認されている．