臨床検査42巻13号

1998年12月発行

シリーズ最新医学講座―遺伝子診断 Technology編

性決定因子の検査化

著者： 山岡和子¹ 神辺眞之¹

所属機関： ¹広島大学医学部臨床検査医学講座

ページ範囲：P.1668 - P.1674

はじめに
　性決定が必要な場合は，犯罪に関係した血痕や毛髪を材料として行うものや，伴性遺伝病の生前診断および不妊，さらに性分化異常が主である．また，一時的に多数の検体の性決定を行う必要に迫られるのは，国際スポーツ大会における性別確認検査（Gender-Veri-fication，以下GVと略す）である．Y染色体上に存在するSex Determining Region of Y-chromosome（以下SRYと略す）が1991年^1）に睾丸決定遺伝子として同定され，性決定の機構が解明されたかに思われたが，まだ，十分に解明されてはいない．
　最近，性腺の形成分化に関与する遺伝子が単離されており，男女の性分化を決定する機序が明確になりつつある．しかし，現在，性の判定を臨床的にとらえる方法としては，SRYの有無による判定が有力な方法であり，スポーツ大会におけるGVや，性分化異常症および生前検査の診断に必要な検査である．また，Y染色体長腕部に無精子症に関連する領域^2,3）（azoo-spermic factor，以下AZFと略す）が存在することが知られており，Y染色体の長腕の一部がmicrodele-tion （欠失）している無精子症患者の解析^2～8）が行われているが，いまだAZFの部位は確定していない．筆者らも，特発性男性不妊症の患者の一部にAZFの領域にmicrodeletionを認めた^9,10）．