臨床検査42巻2号

1998年02月発行

シリーズ最新医学講座―遺伝子診断 Technology編

Wiskott-Aldrich症候群

著者： 笹原洋二¹

所属機関： ¹東北大学加齢医学研究所発達病態研究分野

ページ範囲：P.208 - P.213

はじめに
　Wiskott-Aldrich症候群（WAS）は，原発性免疫不全症の1つで，臨床的に出生時から血小板容積の減少を伴う血小板減少，免疫不全に伴う易感染性，および湿疹を3主徴とするX染色体連鎖性の症候群である．わが国では，厚生省研究班で現在までに73例（原発性免疫不全症の6.8％）が登録されている．近年，いくつかの原発性免疫不全症の原因遺伝子が同定されているが，1994年に主にポジショナルクローニングによりWASP^★（Wiskott-Aldrich syndrome protein）遺伝子が同定され，患者での変異が認められた^1）．本稿では，本疾患の臨床症状・検査所見とともに，原因遺伝子としてのWASP遺伝子変異の検索と，その病態との関連性について概説する．