臨床検査42巻3号

1998年03月発行

シリーズ最新医学講座―遺伝子診断 Application編

男性不妊症

著者： 山岡和子¹ 神辺眞之²

所属機関： ¹広島大学附属病院検査部 ²広島大医学部臨床検査医学

ページ範囲：P.329 - P.336

はじめに
　男性不妊症の病因には，精子形成障害，精子輸送路通過障害，副性器感染症および性機能障害に大別される．この中で精子形成障害によるものが不妊症の病因の93.6％を占め，そのうちの特発性精子形成障害が男性不妊症の原因の半数以上を占めている^1）が，その病因，病態はほとんどわかっていない．
　最近，Y染色体上の精子形成にかかわる遺伝子が，一部の無精子症患者に欠失していることが判明し^2），Y染色体の長腕に存在するAZF （azoospermic fac-tor）の欠失部位と特発性精子形成障害との関係の研究が盛んに行われているが^2～4），まだAZF遺伝子部位は明らかになっていない．本稿では，AZFが存在すると言われているY染色体の長腕Yq11の部位の欠失（microdeletion）の検査法および最近の話題について紹介する．