臨床検査42巻4号

1998年04月発行

シリーズ最新医学講座―遺伝子診断 Application編

脆弱X症候群

著者： 津留智彦¹

所属機関： ¹自治医科大学小児科

ページ範囲：P.450 - P.454

脆弱X症候群とは
　脆弱X症候群は，遺伝性の精神遅滞疾患であり，精神遅滞を呈する先天性の疾患としてはDown症に次いで多いと言われている．頻度は一般男性の1,500人に1人，女性の2,000人に1人との報告があるが，最近の報告ではそれより少ない^1）．
　脆弱Xとは，患者X染色体一定条件下で特定部位の脆弱性を示すことに由来する．具体的には，患者由来の末梢血リンパ球細胞を葉酸欠乏培地で培養して染色体検査を施行した場合に，Xq27.3領域で染色体の断裂〔fra （X）（q27.3）；FRAXA〕が発現することである．この方法を用いると，患者では1～数十％のX染色体の異常が検出される．