臨床検査42巻5号

1998年05月発行

シリーズ最新医学講座―遺伝子診断 Application編

LDH欠損症

著者： 須藤加代子¹ 前川真人² 菅野剛史³

所属機関： ¹東京慈恵会医科大学第三病院臨床検査医学 ²国立がんセンター中央病院臨床検査部 ³浜松医科大学臨床検査医学

ページ範囲：P.579 - P.583

はじめに
　乳酸脱水素酵素（LDH）はH （B）とM （A）の2種のサブユニットの4量体で活性が認められ，H4,H3M1,H2M2,H1M3,M4の5種のアイソザイムが存在する．これらは各細胞・組織で特異的なパターンを示すので，LDH総活性，アイソザイム分析が損傷臓器の診断の目的で臨床検査に用いられている．血清LDH活性が非常に低い例からHサブユニット欠損症が^1），LDHとほかの血清酵素活性の上昇との間の理解しがたい解離からLDHアイソザイム分析が依頼され，Mサブユニット欠損症が発見された^2）．Hサブユニット欠損症の中には，完全欠損ではなく，赤血球のLDHアイソザイムパターンで完全に5型（M 4）のみではなく，4型や3型も観察される不完全欠損例も存在する^3）．パナマやコスタリカのインディアンには，ホモテトラマー，1型（H4）のみが活性を失う遺伝性多型LDH-B^＊GUA 1が報告されている^4）．