臨床検査43巻10号

1999年10月発行

シリーズ最新医学講座―遺伝子診断 Application編

Pfeiffer症候群

著者： 有賀裕道¹ 氏家二郎² 鈴木仁³

所属機関： ¹福島県立医科大学医学部小児科学講座 ²福島県立医科大学医学部新生児集中治療部 ³福島県立医科大学医学部小児科学講座

ページ範囲：P.1178 - P.1181

はじめに
　Pfeiffer症候群は，尖頭合指趾症V型とも呼ばれ，短く尖った頭蓋と幅広く短い母趾（指）を特徴とする常染色体優性遺伝疾患である．1994年に尖頭合指趾症や軟骨無形成症の成因として線維芽細胞増殖因子受容体遺伝子の異常が指摘されて以来，本症候群においても遺伝子異常の検索がなされるのと同時に，発生に関する分子生物学的研究が進められてきた．
　本稿では，これまでに明らかにされたPfeiffer症候群における遺伝子異常と病態との関連性，および遺伝子診断の方法について概説する．