臨床検査43巻7号

1999年07月発行

シリーズ最新医学講座―遺伝子診断 Technology編

遺伝子疾患データベース―MutationView

著者： 清水信義¹ 蓑島伸生¹

所属機関： ¹慶應義塾大学医学部分子生物学

ページ範囲：P.791 - P.797

はじめに
　ヒトという生物のブループリントすなわちゲノムは30億塩基対のDNAからなり，推定10万種類の遺伝子から成っている．McKusickのオンラインデータベースOMIMには遺伝病や癌を含めたヒトの遺伝子疾患が4,300種類ほど記載されている．これら遺伝子疾患のうち約1,500種類が特定のヒト染色体にマップされ，そのうち約800種類については原因遺伝子がクローニングされている^1）．
　遺伝子に関する情報は，大別して3つのデータベースに蓄積されている．すなわち，ヒト染色体上の位置（マップ情報）に関する国際ゲノムデータベース（GDB）^2），DNA塩基配列（シーケンス情報）に関するGenBank/EMBL/DDBJ^3），遺伝子から産生される蛋白質の機能・生理作用（蛋白質情報）に関するSwissProt/PIR/PRFがある^4）．