臨床検査43巻9号

1999年09月発行

シリーズ最新医学講座―遺伝子診断 Technology編

蛍光PCR-SSCP法

著者： 牧野鈴子¹

所属機関： ¹昭和大学医学部第二内科

ページ範囲：P.1021 - P.1024

概要
　遺伝性疾患における原因遺伝子の同定および変異，細胞の癌化における癌遺伝子，癌抑制遺伝子の変異の関与について，多くの研究がなされてきている．さらに，これら遺伝子の変異の検出，DNA多型を利用した遺伝子欠損の検出は臨床の面からも疾病の診断や治療法を決定するうえでも重要である．遺伝子の変異や多型を検出する方法にはいくつかあるが，polymer-ase chain reaction-single-strand conformationpolymorphism （PCR-SSCP）法は簡便で高感度であり，大変よく用いられている方法である^1）．従来のPCR-SSCP法ではDNA断片の検出に放射性同位元素を用いるが，本法の利用範囲を広げるために，放射性同位元素を用いない検出法が開発されている．非放射線による検出系としては，蛍光色素標識，銀染色などが挙げられる．ここでは蛍光標識を用いたPCR-SSCP法について紹介する^2）．