臨床検査49巻1号

2005年01月発行

今月の主題 ミトコンドリア病 総論

ミトコンドリア病DNA診断のバイオインフォーマティクス―ミトコンドリアDNAデータベース

著者： 田中雅嗣¹² 福典之¹² 武安岳史¹² 藤田泰典¹² 伊藤雅史¹²

所属機関： ¹（財）東京都老人総合研究所健康長寿ゲノム探索部 ²（財）岐阜県国際バイオ研究所遺伝子治療研究部

ページ範囲：P.33 - P.43

〔SUMMARY〕　日本人672個体のmtDNAの全塩基配列を決定しミトコンドリアゲノム一塩基多型データベース(mtSNP)を構築した．さらに海外の1,267個体のヒトミトコンドリアDNA(mtDNA)全塩基配列データを取り込み，合計1,939人の多型データを検索可能にした．一方，ミトコンドリア病におけるmtDNA変異のデータベースとしてはMITOMAPがある．これらのデータベースを比較することにより日本人集団における多型と病因となる変異とを鑑別することが可能になった．本稿では，mtSNPデータベースの利用方法を解説するとともに，肥満と糖尿病に関連する多型について紹介する．〔臨床検査　49：33-43，2005〕

参考文献

１) Tanaka M, Cabrera VM, Gonzalez AM, et al：Mitochondrial genome variation in eastern Asia and the peopling of Japan. Genome Res　14：1832-1850, 2004

２) Guo L-J, Oshida Y, Fuku N, et al：Mitochondrial genome polymorphisms associated with type-2 diabetes or obesity. Mitochondrion 2004 (in press)

３) Umetsu K, Tanaka M, Yuasa I, et al：Multiplex amplified product-length polymorphism analysis for rapid detection of human mitochondrial DNA variations. Electrophoresis　22：3533-3538, 2001

４) Yamada Y, Izawa H, Ichihara S, et al：Prediction of the risk of myocardial infarction from polymorphisms in candidate genes. N Engl J Med　347：1916-1923, 2002