臨床検査49巻1号

2005年01月発行

今月の主題 ミトコンドリア病

ミトコンドリア病の臨床検査

ミトコンドリアDNA突然変異の病原性の評価―サイブリッド作製

著者： 石川香¹ 陳柱石² 中田和人¹³ 林純一¹⁴

所属機関： ¹筑波大学大学院生命環境科学研究科 ²筑波大学大学院生命環境科学研究科情報生物科学専攻 ³独立行政法人科学技術振興機構 ⁴筑波大学先端学際領域研究センター

ページ範囲：P.51 - P.58

文献概要

〔SUMMARY〕　ミトコンドリアDNA(mtDNA)の突然変異がミトコンドリアの呼吸機能に与える影響を直接検討するためには，核ゲノムによる呼吸機能への干渉を除外する必要がある．そのためには，mtDNAを欠損したρ⁰細胞にミトコンドリアを移植するサイブリッド作製が，非常に有効な手段であると考えられる．今回，健常者の血小板からサイブリッドを作製することによって呼吸機能の正常範囲を決定し，mtDNAの病原性突然変異を特定するための重要な足がかりを得ることができた¹⁾．〔臨床検査　49：51-58，2005〕

参考文献

１) Chen C-S, Matsuoka R, Arai S, et al：Determination of normal ranges of mitochondrial respiratory activities by mtDNA transfer from 54 human subjects to mtDNA-less HeLa cells for identification of the pathogenicities of mutates mtDNAs. J Biochem　135：237-243, 2004

２) Wallace DC：Mitochondrial genetics；a paradigm for aging and degenerative diseases? Science　256：628-632, 1992

３) Ito S, Ohta S, Nishimaki K, et al：Functional integrity of mitochondrial genomes in human platelets and autopsied brain tissues from elderly patients with Alzheimer's disease. Proc Natl Acad Sci USA　96：2099-2103, 1999

４) 伊藤清香，磯部ことよ，林純一：ミトコンドリアの相互作用と物質交換．新ミトコンドリア学(内海耕慥，井上正康監修)，共立出版，pp163-169，2001

５) Hayashi J-I, Ohta S, Kagawa Y, et al：Nuclear but not mitochondrial genome involvement in human age-related mitochondrial dysfunction；functional integrity of mitochondrial DNA from aged subjects. J Biol Chem　269：6878-6883, 1994

６) Ono T, Isobe K, Nakada K, et al：Human cells are protected from mitochondrial dysfunction by complementation of DNA products in fused mitochondria. Nat Genet　28：272-275，2001

７) 磯部ことよ，小野朋子，中田和人，他：ミトコンドリア連携説　ヒトはミトコンドリア間情報交換によって呼吸機能不全を回避する．実験医学　19：2198-2201，2001

８) 中田和人，小野朋子，林純一：ミトコンドリア遺伝子疾患を阻止するミトコンドリア間相互作用．細胞工学　20：1552-1565，2001