臨床検査49巻1号

2005年01月発行

今月の主題 ミトコンドリア病 ミトコンドリア病の臨床検査

ミトコンドリアDNA全周塩基配列決定―ダイレクトシークエンス法

著者： 和田結¹ 栢森裕三² 濱﨑直孝³

所属機関： ¹九州大学病院検査部遺伝子検査室 ²九州大学病院検査部 ³九州大学大学院医学研究院臨床分子医学

ページ範囲：P.59 - P.64

〔SUMMARY〕　ミトコンドリアには核とは独立した約16kbpの環状DNAが存在する．そのミトコンドリアDNAの様々な変異がミトコンドリア病ばかりでなく，Ⅱ型糖尿病の原因となることも明らかとなっている^1,2)．ミトコンドリア病の主要な病因変異をもたないがミトコンドリア病が強く疑われる場合には，ミトコンドリアDNAの全周塩基配列を調べる必要が生じることがある．また，全周塩基配列を調べることによりミトコンドリアDNAの遺伝子多型を検索することも可能である．〔臨床検査　49：59-64，2005〕

参考文献

１) Poulton J, Luan J, Macaulay V, et al：Type 2 diabetes is associated with a common mitochondrial variant；evidence from a population-based case-control study. Human Molecular Genetics　11：1581-1583, 2002

２) Tanaka M, Takeyasu T, Fuku N, et al：Mitochondrial genome single nucleotide polymorphisms and their phenotypes in the Japanese. Ann NY Acad Sci　1011：7-20, 2004

３) Wallace DC：Report of the committee on human mitochondrial DNA. Cytogenet Cell Genet 55：395-405, 1990

４) Shadel GS, Clayton DA：Mitochondrial DNA maintenance in vertebrates. Annu Rev Biochem　66：409-435, 1997

５) Nagai A, Nakamura I, Shiraki, F et al：Sequence polymorphism of mitochondrial DNA in Japanese individuals from Gifu Prefecture. Legal Medicine　5：S210-S213, 2003

６) Akanuma J, Muraki K, Komaki H, et al：Two pathogenic point mutations exist in the authentic mitochondrial genome, not in the nuclear pseudogene. J Hum Genet　45：337-341, 2000

７) Suzuki S：Diabetes mellitus with mitochondrial gene mutations in Japan. Ann NY Acad Sci　1011：185-192, 2004

８) Van der Walt JM, Dementieva YA, Martin ER, et al：Analysis of European mitochondrial haplogroups with Alzheimer disease risk. Neurosci Lett　365：28-32, 2004

９) Kato C, Umekage T, Tochigi M, et al：Mitochondrial DNA polymorphisms and extraversion. Am J Med Genet　128B：76-79, 2004

１) MITOMAP(A human mitochondrial genome database) http://www.mitomap.org/

２) 財団法人岐阜県国際バイオ研究所および科学技術振興機構：ヒトミトコンドリアゲノム多型データベースhttp://www.giib.or.jp/mtsnp/