臨床検査49巻5号

2005年05月発行

今月の主題 マイクロアレイ技術の進歩 各種アレイによる応用研究

マイクロアレイを用いた疾患感受性遺伝子の同定

著者： 山田和男¹ 岩山佳美¹ 吉川武男¹

所属機関： ¹理化学研究所脳科学総合研究センター分子精神科学研究チーム

ページ範囲：P.509 - P.515

〔SUMMARY〕　疾患感受性遺伝子の同定においては，連鎖解析から高密度マーカーを用いた関連解析，または機能的候補遺伝子解析へと進むストラテジーがとられてきた．しかし複雑遺伝疾患の解析では，この方法には限界があり，全染色体領域について網羅的に関連解析(whole-genome association study；WGA)を行う必要性が論じられてきた．そして，それが近年のジェノタイピング技術の進歩とともに可能なものとなりつつある．本稿では，いくつかの大規模ジェノタイピング法，中でもマイクロアレイの出現によって疾患感受性遺伝子同定の手法がどう変わっていくか，その可能性と問題点について紹介する．〔臨床検査　49：509-515，2005〕

参考文献

１) Hirschhorn JN, Daly MJ：Genome-wide association studies for common diseases and complex traits. Nat Rev Genet　6：95-108, 2005

２) Wang WY, Barratt BJ, Clayton DG, et al：Genome-wide association studies；theoretical and practical concerns. Nat Rev Genet　6：109-118, 2005

３) Kruglyak L：Prospects for whole-genome linkage disequilibrium mapping of common disease genes. Nat Genet　22：139-144, 1999

４) Reich DE, Cargill M, Bolk S, et al：Linkage disequilibrium in the human genome. Nature　411：199-204, 2001

５) Klein RJ, Zeiss C, Emily Y, et al：Complement Factor H Polymorphism in Age-Related Macular Degeneration 10.1126/science. 1109557 (Science Express Research Articles)