臨床検査50巻10号

2006年10月発行

今月の主題 認知症の動的神経病理

各論

プリオン病

著者： 片山禎夫¹ 渡辺千種² 野田公一³

所属機関： ¹独立行政法人国立病院機構柳井病院 神経内科・リハビリテーション科 ²独立行政法人国立病院機構広島西医療センター 神経内科 ³独立行政法人国立病院機構東広島医療センター 神経内科

ページ範囲：P.1143 - P.1148

文献概要

　プリオン病は，１) 孤発性クロイツフェルト・ヤコブ病(Creutzfeldt-Jakob disease：CJD)に代表される特発性プリオン病，２) クルー病，nvCJD，硬膜移植後CJDに代表される感染性プリオン病，３) プリオン遺伝子の変異によって発症する遺伝性プリオン病に大別される．臨床症状，抗PrP抗体を用いた免疫染色性を含む病理変化は，凍結脳を用いたWestern blotにより糖鎖のないnon-glycoformの分子量の違い(19Kdと21Kd)により，大きく異なる．さらに遺伝子変異の場所による違いにより，表現型が異なるが，プリオン遺伝子コドン129の多型により，それらの表現型が修飾される．〔臨床検査　50：1143-1148，2006〕

参考文献

　１) 袖山信幸，水澤英洋：プリオン病の臨床．脳と科学　22：757-763, 2000

　２) Hamaguchi T, Kitamoto T, Sato T, et al：Clinical diagnosis of MM2-type sporadic Creutzfeldt-Jakob disease. Neurology　64：643-648, 2005

　３) Will RG, Zeidler M, Stewart GE, et al：Diagnosis of new variant Creutzfeldt-Jakob disease. Ann Neurol　47：575-582, 2000

　４) 厚生労働省遅発性ウイルス感染症調査研究班：プロイッツフェルト・ヤコブ病 診療マニュアル［改訂版］．平成14年発行

　５) Kitamoto T, Amano N, Terao Y, et al：A new inherited prion disease(PrP-P105L mutation)showing spastic paraparesis. Ann Neurol　34：808-813, 1993

　６) Goldfarb LG, Petersen RB, Tabaton M, et al：Fatal familial insomnia and familial Creutzfeldt-Jakob disease：disease phenotype determined by a DNA polymorphism. Science　258：806-808, 1992

　７) 山田正仁：Prion蛋白遺伝子と臨床症状．神経内科　57：398-407, 2002