臨床検査50巻5号

2006年05月発行

今月の主題 腎疾患と臨床検査

腎疾患と臨床検査 4．組織，画像，遺伝子診断

３) 腎疾患の遺伝子診断と蛋白解析

著者： 五十嵐隆¹

所属機関： ¹東京大学大学院医学系研究科小児医学

ページ範囲：P.560 - P.565

文献概要

慢性に経過する腎疾患の原因の多くが遺伝子異常によることが明らかになった．病理組織診断は現在においても腎疾患の診断における重要性を失うことはないが，遺伝子診断や変異蛋白の機能解析が腎疾患の診断に不可欠の地位を次第に占めつつある．本稿では腎疾患の診断において現在用いられる遺伝子診断や変異蛋白の機能解析の意義と検査結果の解釈の際に必要な注意点について解説した．〔臨床検査　50：560-565，2006〕

参考文献

１) Igarashi T, Gunter W, Sekine T, et al：Functional characterization of renal chloride channel, CLCN5, mutations associated with Dent's Japan disease. Kidney Int　54：1850-1856, 1998

２) Igarashi T, Inatomi J, Sekine T, et al：Mutations in SLC4A4 cause permanent isolated proximal renal tubular acidosis with ocular abnormalities. Nature Genet　23：264-266, 1999

３) Kitanaka S, Miki Y, Hayashi Y, et al：Promotor-specific repression of hepatocyte nuclear factor (HNF)-β and HNF-1α transcriptional activity by an HNF-β missense mutant associated with type 5 maturity-onset diabetes of the young with hepatic and biliary manifestations. J Clin End Met　89：1369-1378, 2004