臨床検査51巻10号

2007年10月発行

今月の主題 白血球 各論

食細胞機能異常症を示す遺伝性疾患

著者： 竹崎俊一郎¹ 有賀正¹

所属機関： ¹北海道大学大学院医学研究科小児科学分野

ページ範囲：P.1066 - P.1070

　原発性免疫不全症(primary immunodeficiency disease；以下PID)は稀な疾患であるが，極めて多種多様な病態が存在している．本章ではその中から慢性肉芽腫症(chronic granulomatous disease；CGD)を除いた食細胞機能異常症の病因・臨床像・臨床検査に焦点をしぼって解説する．

参考文献

１) Notarangelo L, Casanova JL, Conley ME, et al：Primary immunodeficiency diseases：an update from the International Union of Immunological Societies Primary Immunodeficiency Diseases Classification Committee Meeting in Budapest, 2005. J Allergy Clin Immunol　117：883-896, 2006

２) 松崎聡，上松一永，小池健一：原発性免疫不全症候群と遺伝子カウンセリング．小児科　46：973-985，2005

３) 宮脇利男：原発性免疫不全症候群に関する調査研究．平成17年度　総括・分担研究報告書

４) 蓮井正史，小林陽之助：好中球遊走能異常症．小児内科　34：1215-1218，2002

５) 倉辻忠俊：その他の好中球殺菌能異常症．小児内科　36：1211-1214，2004

６) Boxer LA：Disorders of phagocyte function. In：Nelson Textbook of Pediatrics 16th ed, Saunders, Philadelphia, pp615-621, 2000

７) 川村信明，小林邦彦：白血球接着不全症．医学のあゆみ　182：771-775，1997

８) 川村信明，小林邦彦：インテグリンの活性化障害による白血球接着不全症．臨床免疫　42：11-15，2004

９) Kinashi T, Aker M, Sokolovsky-Eisenberg M, et al：LAD-Ⅲ, a leukocyte adhesion deficiency syndrome associated with defective Rap1 activation and impaired stabilization of integrin bonds. Blood　103：1033-1036, 2004

10) Bergmeier W, Goerge T, Wang HW, et al：Mice lacking the signaling molecule CalDAG-GEFI represent a model for leukocyte adhesion deficiency type Ⅲ. J Clin Invest　117：1699-1707, 2007

11) 布井博幸，山崎剛：好中球アクチン機能異常症．別冊日本臨床　領域別症候群シリーズ　32：146-149，2000

12) 大嶋勇成，眞弓光文：好中球グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症．別冊日本臨床領域別症候群シリーズ　32：150-152，2000

13) 安井耕三：Chédiak-Higashi症候群．小児内科　36：1223-1225，2004

14) 塩原正明，小宮山淳：好中球二次顆粒欠損症．別冊日本臨床領域別症候群シリーズ　32：167-169，2000