臨床検査51巻9号

2007年09月発行

今月の主題 フローサイトメトリー 臨床・研究への応用

胎児の出生前遺伝子診断

著者： 末岡浩¹

所属機関： ¹慶應義塾大学医学部産婦人科学教室

ページ範囲：P.965 - P.969

　出生前診断は胎児の情報を知ることで，その病態を把握する．きたるべき分娩後の胎児の成育環境整備のために行う技術であるがフローサイトメトリーが臨床的用途を前提とする出生前診断の新たな選択肢を開拓している．

　母体血に混入している胎児由来細胞を特異的に選別し，胎児の情報を知るための材料とするために用いられる．

　母体血法細胞中に混在する胎児由来の有核細胞の比率は極めて少ないため混入した単一の胎児細胞をPCRによる遺伝子増幅で診断をした場合，精度，再現性についてはなお問題が残存している．

　フローサイトメトリーを用いて，細胞のサイズや核の染色による分離，細胞膜表面の特異抗原に対するモノクローナル抗体などを用いて複数のパラメーターから標的とする細胞をソーティングし，PCRによる診断効率は向上させることができる．

　フローカリオタイピングといわれる染色体分析，Fanconi貧血の出生前診断，G2期の集積性，フローサイトメトリーで分析する方法などが報告されている．

参考文献

１) Schmori G：Pathologische-anatomische Untersuchungen über Puereral-Eklampsie. Leipzig, Vogel, 1893

２) Attwood HD Park WW：Embolism to the lungs by trophoblast. F. Obstet Gynaecol Br Cwealth　68：611-617, 1961

３) Lo YMD, Wainscoat JS, Fleming KA：Prenatal genetic analysis from maternal blood. Lab Medica　8：25-27, 1991

４) Herzenberg LA, Bianchi DW, Schroder J：Fetal cells in the blood of pregnant women：detection and enrichment by fluorescence-activated cell sorting. Proc Natl Acad Sci USA　76：1453-1455, 1979

５) Khosrotehrani K, Johnson KL, Cha DH, et al：Transfer of fetal cells with multilineage potential to maternal tissue. JAMA　292：75-80, 2004

６) Bertero MT, Camaschella C, Serra A, et al：Circulating, trophoblast cells in pregnancy have maternal genetic markers. Prenat Diagn　8：585-590, 1988

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８) Lo YMD, Patel P, Wainscoat JS, et al：Prenatal sex determination by DNA amplification from maternal peripheral blood. Lancet　334：1363-1365, 1989

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10) Bechtold A, Friedl R, Kalb R, et al：Prenatal exclusion/confirmation of Fanconi anemia via flow cytometry：A pilot study. Fetal Diagn Ther　21：118-124, 2006