臨床検査52巻11号

2008年10月発行

特集 ホルモンの病態異常と臨床検査 総論 3．ホルモンの検査

5) 遺伝子検査─下垂体疾患をモデルにして

著者： 巽圭太¹

所属機関： ¹大阪大学大学院医学系研究科内科学講座(臨床検査診断学)

ページ範囲：P.1144 - P.1150

はじめに

　内分泌領域での遺伝子検査の対象疾患としては，単一遺伝子疾患，多因子遺伝性の遺伝子異常，腫瘍の遺伝子異常・遺伝子発現異常が挙げられる．これらの中には，ホルモン蛋白遺伝子，ホルモン受容体遺伝子や多発性内分泌腫瘍症のRET遺伝子やMEN1遺伝子のように病因遺伝子として確立されたものから解析途上のものまで様々なものがある．本稿では，これまでの内分泌領域での病因遺伝子発見の歴史を下垂体疾患をモデルにして俯瞰したうえで，単一遺伝子疾患の遺伝子検査法を中心に概説する．

参考文献

1) Phillips JA 3rd, Hjelle BL, Seeburg PH, et al：Molecular basis for familial isolated growth hormone deficiency. Proc Natl Acad Sci USA　78：6372-6375, 1981

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3) Ito M, Mori Y, Oiso Y, et al：A single base substitution in the coding region for neurophysin Ⅱ associated with familial central diabetes insipidus. J Clin Invest　87：725-728, 1991

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gene. Nat Genet　1：56-58, 1992

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