臨床検査54巻13号

2010年12月発行

今月の主題 遺伝子検査の最近の展開－ヒトゲノム多様性と医療応用 総論

ヒトゲノム多様性研究の基礎と臨床応用

著者： 鎌谷直之¹

所属機関： ¹理化学研究所ゲノム医科学研究センター

ページ範囲：P.1600 - P.1606

　2002年に理化学研究所ゲノム医科学研究センターで世界最初に発表されたゲノムワイド関連解析は世界に普及し，多因子疾患や薬物反応性に関連する遺伝子を探索する方法として世界の標準的方法になった．一般に効果サイズの大きな遺伝子は頻度が低く，効果サイズの小さな遺伝子は頻度が高い傾向があるが，ゲノム薬理学に関係する遺伝子は例外であり，薬物反応性の予測に有用である．ありふれた疾患に関連する遺伝子は効果サイズが小さいものの，そう薬のターゲットの候補として有用と考えられる．臨床検査に関連するゲノム多様性は個別化臨床検査を実現するために有用と考えられる．

参考文献

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