臨床検査54巻13号

2010年12月発行

今月の主題 遺伝子検査の最近の展開－ヒトゲノム多様性と医療応用 総論

遺伝子診療の展開―稀少疾患の遺伝子検査の現状と課題

著者： 小杉眞司¹

所属機関： ¹京都大学大学院医学研究科社会健康医学系専攻医療倫理学・遺伝医療学

ページ範囲：P.1615 - P.1621

　稀少遺伝性疾患の分子遺伝学的検査を日本において実施することには多くの困難がある．それは次のような理由による．保険適用や先進医療となっている遺伝学的検査が極めて少ない．他の検査について臨床検査会社あるいは大学などの研究施設が引き受けてくれることも容易でない．研究的意義が薄れた解析を継続して実施していくには困難がある．経費の支払いにも難しい場合が多い．また，臨床検査として実施するには精度管理が不可欠であるが，一般の検体検査で実施される手順は，稀少性のために極めて困難である．

参考文献

1) オーファンネット・ジャパン：http://onj.jp/(2010年8月27日現在)

2) Gendia：http://www.gendia.net/(2010年8月27日現在)

3) GeneTests：http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/GeneTests/?db＝GeneTests(2010年8月27日現在)

4) 遺伝学的検査に関するガイドライン(遺伝医学関連10学会)　http://www.congre.co.jp/gene/11guideline.pdf(2010年8月27日現在)

5) OECD GUIDELINES FOR QUALITY ASSURANCE IN MOLECULAR GENETIC TESTING (OECD)　http://www.oecd.org/dataoecd/43/6/38839788.pdf(2010年8月27日現在)

6) 稀少遺伝性疾患の分子遺伝学的検査を実施する際のベストプラクティス・ガイドライン(日本人類遺伝学会)　http://jshg.jp/(2010年8月27日現在)