臨床検査54巻13号

2010年12月発行

今月の主題 遺伝子検査の最近の展開－ヒトゲノム多様性と医療応用 各論

神経疾患の遺伝子検査

著者： 高橋祐二¹ 後藤順¹ 辻省次¹

所属機関： ¹東京大学医学部附属病院神経内科

ページ範囲：P.1669 - P.1675

　神経疾患の臨床において遺伝子検査は重要な位置を占めており，2010年現在13疾患の遺伝子検査が保険収載されている．遺伝子検査においては，疾患の分子疫学を考慮に入れながら，変異の種類に応じた適切な解析方法を選択する必要がある．変異の同定は，確定診断に有用であるのみならず，遺伝子型表現型連関や分子病態の解明に寄与する．遺伝子検査における現在の課題は増大するニーズに応えるための診断システムの維持である．

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