臨床検査54巻13号

2010年12月発行

今月の主題 遺伝子検査の最近の展開－ヒトゲノム多様性と医療応用 各論

糖尿病の遺伝子検査

著者： 大沼裕¹ 大澤春彦¹

所属機関： ¹愛媛大学大学院分子遺伝制御内科学

ページ範囲：P.1677 - P.1681

　糖尿病は，遺伝因子，環境因子が関連する代表的な多因子疾患である．これまでに，糖尿病の素因として単一の遺伝子変異や糖尿病感受性多型が明らかにされてきたが，近年，ゲノムワイド関連解析(GWAS)により20種類を超える2型糖尿病感受性SNPが同定された．糖尿病のリスクの判別，糖尿病発症予測，糖尿病に対する予防への応用が期待されるが，これらのSNPの2型糖尿病リスクへの効果は弱い(オッズ比：1.1～1.5)こと，発症予測については，従来の肥満歴や家族歴などの情報のほうが有用性は高いことも明らかにされた．rare variantやCNVに着目した新たな原因遺伝子多型の同定が試みられている．

参考文献

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