臨床検査56巻1号

2012年01月発行

今月の主題 認知症と臨床検査 総論

認知症の分子遺伝学

著者： 富山貴美¹

所属機関： ¹大阪市立大学大学院医学研究科脳神経科学

ページ範囲：P.31 - P.39

神経疾患の分子遺伝学的研究は，認知症に関連する多くの遺伝子を明らかにしてきた．アルツハイマー病ではAPP，PSEN1，PSEN2の3つの原因遺伝子とAPOE，CLU，PICALM，CR1の4つの遺伝的危険因子が同定され，Lewy小体病(主にParkinson病)ではSNCA，PRKN，UCHL1，PINK1，DJ1，LRRK2，SNCBなどを含む11遺伝子，前頭側頭葉変性症ではMAPT，TARDBP，GRN，FUSの4遺伝子，Huntington病ではHTT遺伝子，Creutzfeldt-Jakob病ではPRNP遺伝子，遺伝性皮質下血管性認知症ではNOTCH3，HTRA1の2遺伝子が原因遺伝子として報告されている．これらの遺伝子の異常は，それぞれの疾患に特徴的な病理変化と密接に結びついている．

参考文献

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