臨床検査56巻11号

2012年10月発行

特集 教科書には載っていない臨床検査Q＆A 血液

Question 2　骨髄増殖性疾患の分類とその診断基準について教えてください

著者： 久冨木庸子¹ 下田和哉²

所属機関： ¹宮崎大学輸血・細胞治療部 ²宮崎大学消化器血液内科

ページ範囲：P.1148 - P.1149

ポイント

・骨髄増殖性腫瘍は，融合遺伝子の形成や遺伝子変異によりチロシンキナーゼが恒常的に活性化され，複数系統の血球がクローナルに増殖する腫瘍である．

・真性多血症の95％以上，本態性血小板血症，原発性骨髄線維症の約半数にJAK2変異がみられる．

・“血球増加をきたす反応性，2次性の疾患の除外”が，“JAK2変異や，同等な遺伝子変異を検出すること”を用いて積極的に診断できるようになった．

参考文献

1) Swerdlow SH, Campo E, Harris NL, et al eds : WHO classification of tumours of haematopoietic and lymphoid tissues, IARC press, Lyon，2008

2) Baxter EJ, Scott LM, Campbell PJ, et al : Acquired mutation of the tyrosine kinase JAK2 in human myeloproliferative disorders. Lancet　365：1054-1061，2005