臨床検査57巻5号

2013年05月発行

今月の特集2 ADAMTS13と臨床検査

先天性ADAMTS13欠損症

著者： 宮田敏行¹ 小亀浩市¹ 小久保喜弘²

所属機関： ¹国立循環器病研究センター分子病態部 ²国立循環器病研究センター予防健診部

ページ範囲：P.556 - P.561

■血漿ADAMTS13活性は，40％程度という低値から240％程度という高値まで幅広く分布し，男性のADAMTS13活性は女性より低値を示した．また，男女共に血漿ADAMTS13活性は加齢により低下し，特に60歳以降に低下がみられた．

■日本人におけるADAMTS13欠損症ヘテロ接合体は約530人に1人と推定された．これから計算すると，TTPを発症する可能性をもつADAMTS13欠損症の複合ヘテロ接合体もしくはホモ接合体は，約110万人に1人と計算された．

■先天性TTP患者の遺伝子解析は2001年に初めて報告され，現在では100種以上の遺伝子変異が世界中から報告されている．1アミノ酸置換であるミスセンス変異が最も多いが（約60％），それ以外の非同義変異も多数同定されており，日本人研究者の貢献は極めて大きく，40種以上の変異を同定している．

参考文献

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2）宮田敏行，小亀浩市，秋山正志，他：ADAMTS13研究の最先端．臨床血液　53：672-679，2012

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