臨床検査58巻3号

2014年03月発行

今月の特集1 検査で切り込む溶血性貧血

先天性溶血性貧血―遺伝性球状赤血球症を中心に

著者： 和田秀穂¹ 末盛晋一郎²

所属機関： ¹川崎医科大学　血液内科学 ²川崎医科大学　検査診断学（病態解析）

ページ範囲：P.297 - P.302

●先天性溶血性貧血には，赤血球膜異常症，赤血球酵素異常症，ヘモグロビン異常症があり，診断時には必要に応じて家系調査が施行される．

●赤血球膜異常症の代表が遺伝性球状赤血球症（HS）であるが，わが国では常染色体優性遺伝（AD型）が明らかに証明できるのは約30％である．

●先天性溶血性貧血，特に赤血球膜異常症の診断においては赤血球形態の観察が重要である．

●HSの新しい診断法として，フローサイトメトリーを用いた赤血球EMA結合能解析がある．

参考文献

1）三輪史朗，野見山一生，青木国雄，他：溶血性貧血に関する全国疫学調査．日本医事新報　2746：24-31，1976

2）八幡義人：赤血球膜異常症．赤血球（三輪史朗監，藤井寿一，高桑雄一編），医学書院，pp154-178，1998

3）Yawata Y, Kanzaki A, Yawata A, et al：Characteristic features of the genotype and phenotype of hereditary spherocytosis in the Japanese population. Int J Hematol　71：118-135，2000

4）Yawata Y, Kanzaki A, Yawata A, et al：Hereditary red cell membrane disorders in Japan: their genotypic and phenotypic features in 1014 cases studied. Hematology　6：399-422，2001

5）和田秀穂：ご存じですか？意外に多い先天性赤血球膜異常症．日本検査血液学会雑誌　12：390-398，2011

6）Bolton-Maggs PH, Langer JC, Iolascon A, et al：Guidelines for the diagnosis and management of hereditary spherocytosis―2011 update. Br J Haematol　156：37-49，2012

7）Crisp RL, Solari L, Vota D, et al：A prospective study to assess the predictive value for hereditary spherocytosis using five laboratory tests (cryohemolysis test, eosin-5′-maleimide flow cytometry, osmotic fragility test, autohemolysis test, and SDS-PAGE) on 50 hereditary spherocytosis families in Argentina. Ann Hematol　90：625-634，2011