臨床検査58巻4号

2014年04月発行

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今月の特集1 検査室間連携が高める臨床検査の付加価値

ハブ検査室としての機能を担う遺伝子検査室

著者： 登勉¹

所属機関： ¹三重大学大学院　医学系研究科検査医学分野

ページ範囲：P.437 - P.443

●遺伝子関連検査は3つに分類されているが，施設の方針やビジョンによって，実施する遺伝子検査の範囲を決めることが重要である．

●その機能が明確になれば，同一施設内での遺伝子検査室の役割が決まってくる．

●保険収載されている項目は限定的であり，研究支援，地域連携による遺伝子検査室の発展が望まれる．

参考文献

1）遺伝子関連検査　検体品質管理マニュアル（承認文書），JCCLS日本臨床検査標準協議会，2011

2）日本衛生検査所協会　遺伝子検査受託倫理審査委員会：第6回遺伝子・染色体検査アンケート調査報告書，2011（http://www.jrcla.or.jp/info/info/231226a.pdf）

3）登勉：遺伝子関連検査．臨床検査　57：41-50，2013

4）厚生労働省：先進医療制度の見直し（先進医療・高度医療の一本化）について，厚生労働省，2012（http://www.mhlw.go.jp/stf/shingi/2r9852000002pvka-att/2r9852000002pvov_1.pdf）

5）登勉：遺伝子検査のポテンシャルと将来展望．臨床病理　61：693-699，2013

6）Mellmann A, Harmsen D, Cummings CA, et al：Prospective genomic characterization of the German enterohemorrhagic Escherichia coli O104：H4 outbreak by rapid next generation sequencing technology. PLoS One　6：e22751，2011

7）Saunders CJ, Miller NA, Soden SE, et al：Rapid whole-genome sequencing for genetic disease diagnosis in neonatal intensive care units. Sci Transl Med　4：154ra135，2012