臨床検査62巻3号

2018年03月発行

今月の特集1 症例から学ぶ血友病とvon Willebrand病

症例から学ぶ血友病

著者： 篠澤圭子¹ 天野景裕¹² 福武勝幸¹²

所属機関： ¹東京医科大学血液凝固異常症遺伝子研究寄附講座 ²東京医科大学臨床検査医学分野

ページ範囲：P.234 - P.240

Point

●血友病Aは第Ⅷ因子，血友病Bは第Ⅸ因子の遺伝子変異を病因として，血液中の第Ⅷ因子または第Ⅸ因子の量的あるいは質的異常によって発症する出血性疾患である．

●血友病AとBはX連鎖劣性遺伝形式をとり，遺伝学的に患者は男性で，反復性の関節内出血や筋肉内出血などの深部出血を特徴とする．

●血友病は，出血症状，家族歴，検査所見によって診断する．

●血液凝固検査はスクリーニングから確定診断まで重要であり，さらに凝固因子製剤の補充療法の効果のモニタリングにも必要である．

参考文献

1）血液凝固異常症全国調査運営委員会：厚生労働省委託事業　血液凝固異常症全国調査　平成28年度報告書，エイズ予防財団，2017

2）World Federation of Hemophilia：Carriers and women with hemophilia. World Federation of Hemophilia, Montreal, 2012

3）Srivastava A, Brewer AK, Mauser-Bunschoten EP, et al：Guidelines for the management of hemophilia. Haemophilia　19：e1-e47，2013

4）Hoffman M, Monroe DM 3rd：A cell-based model of hemostasis. Thromb Haemost　85：958-965，2001

5）小倉妙美，堀越泰雄：Ⅱ診断　1．臨床症状．みんなに役立つ血友病の基礎と臨床　改訂版（白幡聡，福武勝幸編），医薬ジャーナル社，pp104-115，2012

6）Ljung RC：Intracranial haemorrhage in haemophilia A and B. Br J Haematol　140：378-384，2008

7）Strauss HS：The perpetuation of hemophilia by mutation. Pediatrics　39：186-193，1967

8）Ljung RC, Sjörin E：Origin of mutation in sporadic cases of haemophilia A. Br J Haematol　106：870-874，1999

9）Kasper CK, Lin JC：Prevalence of sporadic and familial haemophilia. Haemophilia　13：90-92，2007

10）Nishino M, Girma JP, Rothschild C, et al：New variant of von Willebrand disease with defective binding to factor VIII. Blood　74：1591-1599，1989

11）宮川義隆，天野景裕：血友病の症状．はじめてでも安心血友病の診療マニュアル，医薬ジャーナル社，pp25，2017