臨床検査62巻6号

2018年06月発行

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今月の特集2 筋疾患に迫る

先天性筋疾患—筋ジストロフィーを中心に

著者： 松村剛¹

所属機関： ¹国立病院機構刀根山病院神経内科

ページ範囲：P.724 - P.731

Point

●確定診断は遺伝学的検索・免疫学的検索が主となるが，臨床学的鑑別による適切な絞り込みが重要である．

●心筋障害・呼吸・嚥下障害が予後に大きな影響を与え，これらは末期まで自覚症状が乏しいため，定期的評価によって適切な介入時期を逃さないことが重要である．

●呼吸不全は就寝時から出現するため，睡眠時呼吸検査が重要である．

●心機能指標は一般に比べ異常を呈しにくいため，複数の指標を用いて多角的に評価することが重要である．

参考文献

1）久留聡：検査所見　骨格筋CT・MRI．Clin Neurosci　85：247-251，2016

2）「デュシェンヌ型筋ジストロフィー診療ガイドライン」作成委員会（編）：デュシェンヌ型筋ジストロフィー診療ガイドライン2014（日本神経学会，日本小児神経学会，国立精神・神経医療研究センター監），南江堂，2014

3）久留聡：筋強直性ジストロフィーの呼吸管理．神経内科　85：247-251，2016

4）松村剛，森千晃，豊岡圭子，他：神経筋疾患患者の栄養所要量推定では体組成を用いた基礎代謝量推定と呼吸管理・意識障害による補正が有用である．神経治療　30：763-768，2013

上昇をきたしたデュシェンヌ型筋ジストロフィーの1例．臨神経　38：822-825，1998

6）松村剛：筋疾患における中枢神経系障害の重要性．Brain Nerve　68：109-118，2016