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今月の特集1 造血器腫瘍の遺伝子異常
骨髄異形成/骨髄増殖性腫瘍の遺伝子異常
著者： 中島潤1 宮﨑泰司2
所属機関： 1独立行政法人地域医療機能推進機構諫早総合病院血液内科 2長崎大学原爆後障害医療研究所原爆・ヒバクシャ医療部門血液内科学研究分野
ページ範囲：P.798 - P.803
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●骨髄異形成/骨髄増殖性腫瘍（MDS/MPN）は骨髄異形成症候群（MDS）と骨髄増殖性腫瘍（MPN）の両方の特徴を併せもつ疾患であり，2017年の世界保健機関（WHO）分類第4版の改訂において5つの病型が定義された．
●鑑別診断のために一定の遺伝子検査が必要であるが，若年性骨髄単球性白血病（JMML）と環状鉄芽球と血小板増加を伴うMDS/MPN（MDS/MPN-RS-T）を除いて診断の根拠となるような遺伝子異常は同定されていない．
●遺伝子異常についての知見が集積され，疾患の予後にかかわる遺伝子異常が報告されている．
●MDS/MPNに特徴的な遺伝子異常を標的とした薬剤はまだ臨床に供されていない．
●骨髄異形成/骨髄増殖性腫瘍（MDS/MPN）は骨髄異形成症候群（MDS）と骨髄増殖性腫瘍（MPN）の両方の特徴を併せもつ疾患であり，2017年の世界保健機関（WHO）分類第4版の改訂において5つの病型が定義された．
●鑑別診断のために一定の遺伝子検査が必要であるが，若年性骨髄単球性白血病（JMML）と環状鉄芽球と血小板増加を伴うMDS/MPN（MDS/MPN-RS-T）を除いて診断の根拠となるような遺伝子異常は同定されていない．
●遺伝子異常についての知見が集積され，疾患の予後にかかわる遺伝子異常が報告されている．
●MDS/MPNに特徴的な遺伝子異常を標的とした薬剤はまだ臨床に供されていない．
参考文献
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