臨床検査66巻12号

2022年12月発行

今月の特集 クローン性造血に関する知見と課題

クローン性造血における遺伝子変異とコピー数異常の統合的理解

著者： 佐伯龍之介¹ 小川誠司¹²³

所属機関： ¹京都大学大学院医学研究科腫瘍生物学（病理学第二講座） ²京都大学 ヒト生物学高等研究拠点（ASHBi） ³カロリンスカ研究所

ページ範囲：P.1398 - P.1405

Point

●クローン性造血（CH）は血液腫瘍の前駆状態であるのみならず，心血管疾患とも関連することから近年，注目が集まっている．

●CHにおける遺伝子変異とコピー数異常（CNA）は特徴的な共存関係を示す．

●CHによる血液腫瘍のリスク上昇は，遺伝子変異・CNAの総数や，クローンサイズによって規定される．

●遺伝子変異を伴うCHは心血管疾患のリスクを上昇させるが，CANが共存する場合にはさらにリスク上昇が認められた．

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