臨床検査66巻12号

2022年12月発行

今月の特集 クローン性造血に関する知見と課題

がんゲノム医療に与えるクローン性造血の影響

著者： 石川麻倫¹ 林秀幸¹ 西原広史¹

所属機関： ¹慶應義塾大学医学部 腫瘍センター ゲノム医療ユニット

ページ範囲：P.1438 - P.1446

Point

●がんゲノム医療とは，ドライバー遺伝子異常に基づく個別化治療を行うことである．

●がん遺伝子パネル検査とは，複数のがんに関連する遺伝子を網羅的に調べる検査のことであり，腫瘍組織検体を用いる検査と血液検体を用いる検査がある．

●リキッドバイオプシー検査とは，体液中にわずかに漏れ出した腫瘍由来の血中循環腫瘍DNA（ctDNA），血中循環腫瘍細胞（CTC），エクソソームなどを対象にする検査である．

●リキッドバイオプシー検査の利点と注意点を理解して活用することが重要である．

参考文献

1）Chalmers ZR, Connelly CF, Fabrizio D, et al：Analysis of 100,000 human cancer genomes reveals the landscape of tumor mutational burden. Genome Med　9：34，2017

2）Zehir A, Benayed R, Shah RH, et al：Mutational landscape of metastatic cancer revealed from prospective clinical sequencing of 10,000 patients. Nat Med　23：703-713，2017

3）林秀幸，小松嘉人，秋田弘俊，他：がんゲノム医療．月刊「細胞」2018年10月号（特集）

4）中外製薬株式会社：遺伝子パネル検査とは？（https://www.chugai-pharm.co.jp/ptn/bio/phc/phcp08.html）（最終アクセス：2022年8月25日）

5）山根弘，辻本研二：体外診断用医薬品の市場について．遺伝子医学MOOK29　オミックスで加速するがんバイオマーカー研究の最新動向　リスク評価，早期診断，治療効果・予後予測を可能にする新しいバイオマーカー（今井浩三監，山田哲司，金井弥栄編），メディカルドゥ，p269，2015

6）薬事日報社（編）：平成29年度版薬事法令ハンドブック　医薬品医療機器等法，施行令，施行規則，薬事日報社，p13，2017

7）大塚和令：バイオマーカー．新臨床腫瘍学　がん薬物療法専門医のために　改訂第4版（日本臨床腫瘍学会編），南江堂，pp180-182，2015

8）Cheng DT, Prasad M, Chekaluk Y, et al：Comprehensive detection of germline variants by MSK-IMPACT, a clinical diagnostic platform for solid tumor molecular oncology and concurrent cancer predisposition testing. BMC Med Genomics　10：33，2017

9）Kou T, Kanai M, Yamamoto Y, et al：Clinical sequencing using a next-generation sequencing-based multiplex gene assay in patients with advanced solid tumors. Cancer Sci　108：1440-1446，2017

10）Hayashi H, Tanishima S, Fujii K, et al：Clinical impact of a cancer genomic profiling test using an in-house comprehensive targeted sequencing system. Cancer Sci　111：3926-3937，2020

11）四十物絵理子，西原広史：慶應義塾大学のエキスパートパネル．病理と臨　38：517-522，2020

12）中央社会保険医療協議会：総会（第415回）議事次第　医療機器の保険適応について　総-1（https://www.mhlw.go.jp/content/12404000/000513115.pdf）（最終アクセス：2022年8月31日）

13）中央社会保険医療協議会：総会（第483回）議事次第　医療機器の保険適応について　総-1（https://www.mhlw.go.jp/content/12404000/000805789.pdf）（最終アクセス：2022年8月31日）

14）Gibson CJ, Steensma DP：New Insights from Studies of Clonal Hematopoiesis. Clin Cancer Res　24：4633-4642，2018

15）Jaiswal S, Ebert BL：Clonal hematopoiesis in human aging and disease. Science　366：eaan4673，2019

16）Wan JCM, Massie C, Garcia-Corbacho J, et al：Liquid biopsies come of age: towards implementation of circulating tumour DNA. Nat Rev Cancer　17：223-238，2017

17）Zill OA, Banks KC, Fairclough SR, et al：The Landscape of Actionable Genomic Alterations in Cell-Free Circulating Tumor DNA from 21,807 Advanced Cancer Patients. Clin Cancer Res　24：3528-3538，2018

18）Woodhouse R, Li M, Hughes J, et al：Clinical and analytical validation of FoundationOne Liquid CDx, a novel 324-Gene cfDNA-based comprehensive genomic profiling assay for cancers of solid tumor origin. PLoS One　15：e0237802，2020

19）Willis J, Lefterova MI, Artyomenko A, et al：Validation of Microsatellite Instability Detection Using a Comprehensive Plasma-Based Genotyping Panel. Clin Cancer Res　25：7035-7045，2019

20）Gandara DR, Paul SM, Kowanetz M, et al：Blood-based tumor mutational burden as a predictor of clinical benefit in non-small-cell lung cancer patients treated with atezolizumab. Nat Med　24：1441-1448，2018

21）Jensen K, Konnick EQ, Schweizer MT, et al：Association of Clonal Hematopoiesis in DNA Repair Genes With Prostate Cancer Plasma Cell-free DNA Testing Interference. JAMA Oncol　7：107-110，2021