臨床検査66巻6号

2022年06月発行

今月の特集2 良性腫瘍の病理と遺伝子異常

下垂体腫瘍

著者： 吉本勝彦¹

所属機関： ¹加茂健やかクリニック

ページ範囲：P.756 - P.761

Point

●下垂体腫瘍は腺腫がほとんどを占め，癌はまれであり，一部に過形成を示す．

●腫瘍化には遺伝子異常，染色体コピー数の異常およびエピジェネティックな変化が関与する．

●約95％は孤発性で，約5％が遺伝性（家族性）を示す．遺伝性疾患では各原因遺伝子の胚細胞変異が認められる．

●孤発性腫瘍では，各ホルモン産生腺腫に特異的な体細胞変異を示すことがある．

参考文献

1）Vierimaa O, Georgitsi M, Lehtonen R，et al：Pituitary adenoma predisposition caused by germline mutations in the AIP gene. Science　312：1228-1230，2006

1）平田結喜緒（編集顧問），髙橋裕，山田正三，成瀬光栄（編）：下垂体疾患診療マニュアル　改訂第3版，診断と治療社，2021