◆病態と診断

A病態

・造血幹細胞レベルで生じたJAK2，CALR（calreticulin），MPL変異などにより，巨核球や好中球系細胞などが骨髄でクローン性に異常増殖する，慢性進行性の骨髄増殖性腫瘍である．

・病初期は骨髄の線維化はほとんど認めず，前線維化期/初期とよばれる．進行すると骨髄の線維化が著明な線維化期となり，骨髄における造血能は低下し，髄外造血，肝脾腫が生じる．

・真性赤血球増加症，本態性血小板血症に続発する2次性骨髄線維症は，生じている遺伝子変異の種類，病態が原発性骨髄線維症と同様であり，治療方針も同一である．

・前線維化期/初期は自他覚症状に乏しい．

・線維化期では，発熱，夜間盗汗，骨痛，食欲低下，体重減少，倦怠感などの持続する全身症状，腹部膨満感，肝脾腫がみられる．貧血，血小板減少を呈することが多く，末梢血に変形した赤血球（標的細胞），骨髄芽球，赤芽球の出現（白赤芽球症）をみる．

・骨髄では，異型性を伴う巨核球の増加と集簇，骨髄系細胞の増殖が生じている．前線維化期/初期では骨髄の線維化は認められないが，線維化期では細網線維，膠原線維の増加がみられ，造血細胞は減少する．

・80％以上の患者にJAK2，CALR，MPL変異のいずれかが認められ診断に有用である．しかし，これらの変異は原発性骨髄線維症に特異的ではなく，真性赤血球増加症，本態性血小板血症にもみられることに留意が必要である．

　前線維化期/早期で無症状の場合は経過観察を，症状がある場合は対症療法を行う．

　線維化期では，年齢＞65歳，発熱・夜間盗汗・体重減少などの全身症状が持続，Hb＜10g