鉄過剰症（ヘモクロマトーシス）

hemochromatosis

新宅治夫

（大阪公立大学大学院名誉教授・発達小児医学）

頻度　あまりみない

治療のポイント

・臓器に沈着した鉄を除去する治療と，鉄沈着により生じた臓器障害に対する対症療法に分けられる．

・鉄を除去する治療としては，瀉血が最も効果的な治療法であるが，輸血依存の難治性貧血においては適応とならない．

・瀉血が適当でない場合は薬物治療を行う．

◆病態と診断

A病態

・ヘモクロマトーシスは先天的あるいは2次的な原因で，全身の臓器に鉄が沈着し組織障害を引き起こす疾患で，肝硬変，糖尿病，皮膚色素沈着の3主徴のほか，心不全，関節の腫脹や疼痛，内分泌障害など多彩な症状を引き起こす．

・鉄代謝にかかわる遺伝子（HFEなど）の変異による原発性は欧米に多く，日本では鉄の過剰投与による続発性がほとんどである．

・男性に多く発症年齢は50歳頃で，女性は閉経後の60歳頃に発症する．

B診断

・血清鉄の上昇（180μg/dL以上），トランスフェリン飽和度の上昇（60％以上），血清フェリチンの上昇（500ng/mL以上）があれば，肝臓や骨髄生検により鉄沈着を証明する．

・肝MRI IDEAL IQによる鉄測定法が診断に有用である．

◆治療方針

　臓器に沈着した鉄を除去する治療としては，瀉血が最も効果的な治療法であるが，貧血や低蛋白血症で瀉血ができない症例には鉄キレート剤の筋注で尿中排泄を促進する．重症の場合は点滴静注，血小板や白血球の減少があり鉄キレート剤の連日の注射が困難な症例には，内服薬で鉄の胆汁中排泄を促進する．

A鉄を除去する治療

1．瀉血

　Hb値12.5g/dL，フェリチン値50～100ng/mLを目標とする．1回200～400mL（鉄100～200mg）　週1～2回．

2．薬物治療

　瀉血が困難な症例．

a．鉄キレート剤による治療

Px処方例

　デフェロキサミン（デスフェラール薬）注（500mg/V）　1回1V　1日1～2回　筋注．維持量：1日500mg

b．患者が重篤であったり，ショック状態

初出:今日の治療指針2023年版 発行:2023年1月

収載:医学書院 医療情報サービス（2024年5月17日　掲-ID：c23_05034-00_a011z0020）