Ⅰ．多発性内分泌腫瘍症1型（MEN1）

◆病態と診断

A病態

・腫瘍抑制遺伝子であるMEN1遺伝子の変異が原因であり，主な関連病変は原発性副甲状腺機能亢進症（PHPT：primary hyperparathyroidism）が罹患率約90％以上と最も高く，次いで膵・消化管神経内分泌腫瘍（NET：neuroendocrine tumor），下垂体腺腫であるが，ほかにも副腎皮質腫瘍や胸腺・気管支NET，皮膚腫瘍がみられる．

・膵・消化管NETの肝転移と胸腺NETは予後因子として重要である．

B診断

・以下のいずれかの場合，MEN1と診断する．

1）主な関連病変のうち2つ以上を有する

2）主な関連病変のうち1つを有し，MEN1の家族歴がある

3）主な関連病変のうち1つを有し，MEN1遺伝子の変異が確認されている

・膵・消化管NETのうち，多発性膵NET，若年性インスリノーマはMEN1を疑う根拠となり，ガストリノーマもMEN1に合併する場合が多いことに注意を要する．

・MEN1遺伝子変異の型と臨床像に相関がみられず，血縁者内でも臨床像が異なる．

◆治療方針

　病変の異時性・同時性多発や内分泌症状の有無，悪性度を考慮した外科切除・薬物治療・経過観察を行う．

Ⅱ．多発性内分泌腫瘍症2型（MEN2）

◆病態と診断

A病態

・癌原遺伝子であるRET遺伝子の変異が原因であり，臨床像によりMEN2AとMEN2Bに分ける．

・MEN2A：甲状腺髄様癌，褐色細胞腫，PHPT．

・MEN2B：甲状腺髄様癌，褐色細胞腫，マルファン症候群様徴候，舌粘膜神経腫．

・MEN2の各病変はそれぞ