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ＧＬエビデンスに基づく多発性嚢胞腎（PKD）診療ガイドライン2020

ニュートピックス

・「エビデンスに基づくCKD診療ガイドライン」が2023年に改訂され，あらたに「腎臓専門医・専門医療機関の受診」について記載された．

治療のポイント

・常染色体顕性多発性嚢胞腎（ADPKD）治療は，すべての患者に行うべき対応，腎機能低下のハイリスク患者への対応，合併症への対応からなる．

・診療情報をふまえ，ハイリスク患者を特定したうえで，トルバプタン治療を行う．利尿関連有害事象や肝機能障害に留意する．

・末期腎不全に至っても，引き続きADPKD特有の症候や合併症への対応を要する．

◆病態と診断

A病態

・両腎に多発する嚢胞の増加・増大により腎機能が不可逆的に低下し，60歳までに約半数が末期腎不全にいたる最多の遺伝性腎疾患である．

・責任遺伝子は80％がPKD1，15％がPKD2とされ，PKD1のほうが約20年早く末期腎不全に至る．

・ADPKDは高血圧，脳動脈瘤，肝・膵嚢胞，心臓弁膜症，大腸憩室などを合併する全身疾患である．

・糸球体疾患ではないため検尿異常を欠き，代償機構により腎クリアランス機能は中年まで保たれるため，学校や職場の健診では，スクリーニング困難である．

・そのためADPKD診断基準では画像所見に重きがおかれる．遺伝子検査は診断基準に含まれない．

　すべてのADPKD患者に適切な血圧管理と塩分制限を行う．また脱水状態，肥満の回避が望ましい．腎機能低下のハイリスク患者には，トルバプタン治療を行う．

　GFR低下前から半数以上で高血圧を発症し，平均発症年齢は27歳である．ACE阻害薬もしくはARBの投与を中心に，130/80mmHg未満を目標に降圧する（50歳未満，eGFR＞60mL/分/1.73m² で忍容性があれば110/75mmHg未