急性間欠性ポルフィリン症

acute intermittent porphyria（AIP）

長尾元嗣

（日本医科大学大学院准教授・内分泌代謝・腎臓内科学）

頻度　あまりみない

治療のポイント

・発作予防には，誘因の回避に加えて，δ-アミノレブリン酸（ALA）合成酵素（ALAS）を標的としたsiRNA製剤であるギボシランナトリウムの皮下注が有効である．

・急性発作時には，10％ブドウ糖液とヘム製剤であるヘミンの点滴静注を行う．

◆病態と診断

A病態

・ヘム合成にかかわる8つの酵素のうち，3番目のポルフォビリノーゲン（PBG）脱アミノ化酵素（PBGD：porphobilinogen deaminase）の遺伝子異常が原因となる．

・PBGDの酵素活性の低下は，最終産物であるヘムの低下を引き起こし，ヘム合成の律速酵素であるALAS（aminolevulinic acid synthase）の機能亢進をもたらす．その結果，中間産物であるALAやPBGが蓄積し，急性の内臓神経発作や慢性臓器障害を引き起こす．

・常染色体優性遺伝だが，すべての保因者が発症するわけではない

初出:今日の治療指針2024年版 発行:2024年1月

収載:医学書院 医療情報サービス（2024年11月7日　掲-ID：c24_05343-00_a011z0022）