頻度　あまりみない

ＧＬHuntington病の診断，治療，療養の手引き（2020）

治療のポイント

・常染色体顕性（優性）遺伝性疾患であり，遺伝コンサルトや心理カウンセリングの必要性も高いので，専門医への受診が原則である．

・運動症状，精神症状，認知症状のなかで，患者・家族の希望や日常生活動作上の課題から治療目標を設定し，共有する．

・成人型では進行期に，若年型では初期から，てんかん全般発作を生じることがあり，他疾患との鑑別が重要である．

◆病態と診断

A病態

・第4染色体短腕4p16.3上のHuntingtin（HTT）遺伝子で，CAG繰り返し配列が伸長しコードされたグルタミンが，他の構造物と複合して神経細胞核内に凝集することにより細胞毒性を発揮する．

・いわゆるポリグルタミン病であり，表現促進現象もみられ，繰り返し配列が多いほど，若年で発症して重症化する傾向がある．

・舞踏運動，進行性の精神症状・