頻度　ときどきみる（10万人あたり5～7人）

ＧＬ筋萎縮性側索硬化症（ALS）診療ガイドライン2023

ニュートピックス

・経口エダラボン製剤が2022年12月にわが国で薬事承認を受けた．

治療のポイント

・治療薬はリルゾール（経口）とエダラボン（点滴静注）．発症早期からの投与が重要．

・体重減少は予後不良の指標である．早期から必要カロリー評価と栄養指導を行う．経口摂取量が減少した場合は，カロリー維持目的のため早期の胃瘻造設を考慮する．

・ALSの呼吸苦に対して適切なタイミングで強オピオイドを用いる．

◆病態と診断

A病態

・脳・脊髄の運動ニューロンの神経変性による進行性疾患．全身の筋萎縮と筋力低下を主徴とし，発症後2～3年で致死性呼吸不全に至る．

・全体の90％が遺伝歴のない孤発性ALSで，RNA結合蛋白質であるTDP-43が病原分子として注目されている．あとの10％を占めるのが家族性ALS（FALS）であり，本邦で最も多い原因遺伝子はSOD1．

・上位ならびに下位運動ニューロン機能の進行性障害を示し，類似疾患を除外したうえで診断する．上位運動ニューロン徴候は腱反射亢進や病的反射の出現，下位運動ニューロン徴候は筋萎縮や線維束性筋収縮であり，下位運動ニューロン変性の証明には筋電図と神経伝導検査が必須である．

・体重減少がほぼ必発する．

・診断基準として最も用いられているのは改訂El Escorial診断基準である．①脳神経，②頸髄，③胸髄，④腰仙髄の4領域のうち何領域で上位ならびに下位運動ニューロン徴候を認めるかによって，possible（1か所），probable（2か所），definite（3か所）のグレードに分ける．

・近年提唱されたGold Coast診断基準では，ほかの疾患が否定されたうえで異なる2領域の下位運動ニューロン徴候を認めた場合，上位徴候がなくともALSの診断が可能である．